Le RECQL4 est une hélicase à acide désoxyribonucléique dont le gène est le RECQL4 situé sur le chromosome 8 humain.
En médecine
La mutation du gène RECQL4 est responsable de plusieurs maladies :
- une mutation du gène donnant une protéine non fonctionnelle serait responsable des deux tiers des patients atteints d'un syndrome de Rothmund-Thomson, associant atteinte cutanée et risque de cancers ;
- le syndrome Rapadilano, syndrome polymalformatif, serait causé par d'autres mutations de ce même gène ;
- le syndrome de Baller-Gerold est un syndrome proche.
Notes et références
- Portail de la médecine
- Portail de la biologie cellulaire et moléculaire
